Rett szindróma - Rett syndrome

Pirula.net

Üdvözöljük a Pirula oldalain, amihez BÁRKI hozzájárulhat, belejavíthat és hozzászólhat.

Rett szindróma

Rett syndrome

Egy állapot, amely a lányokat érinti és amely a negyedik életév előtt jelentkezik. Jellemzői a progresszív mozgás elvesztése, a szerzett képességek elvesztése, vonagló mozgás, rángatódzó rohamok, és autizmus.

Néhány tény a rett szindrómáról:

·        Neurológiai rendellenesség.
·        Gyakran autizmusként, agyi bénulásként vagy nem specifikus fejlődésbeli elmaradásként diagnosztizálják.
·        Az X kromoszómán található hibás gén okozza.
·        Szinte kizárólag nőknél fordul elő. Szemben a nőkkel, akiknek két X kromoszómájuk van, a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Mivel a férfiakban az X kromoszómának nincs olyan háttérmásolata, amely kompenzálná a hibásat, az adott gén hibás változatai halálos kimenetelűek a férfi magzatban. Ez az oka annak, hogy a Rett-szindróma szinte kizárólag nőkben fordul elő.
·        Világszerte számos faji és etnikai csoportban előfordul.
·        Előfordulása 1:10 000 – 1:23 000 között mozog, de az előfordulási gyakorisága ettől lényegesen nagyobb is lehet, a feltételezések szerint.
·        Először dr. Andreas Rett írta le 1964-ben.
·        Figyelmet világszerte dr. Bengt Hagberg 1983-ban megjelent első angol nyelvű közlését követően kapott.
·        A fejlődés a 6 – 18. élethónapig normálisnak tűnik.
·        Ezt a megszerzett beszédkészség és a kézügyesség elvesztése, a fej növekedési ütemének lassulása, stereotip, ismétlődő kézmozgások kialakulása, valamint a járóképesség elvesztése vagy annak nehézségei kísérik.
·        A kézmozgások közé tartoznak a kézmosó mozdulatok, a kéz csavarásai, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele.
·        További problémák közé tartoznak a görcsök, a légzési rendellenességek (hyperventilatio, vagy apnoe), fogcsikorgatás, valamint a gerincferdülés.
·        A RSZ esetek 99,5%-a csak egyszeri előfordulás a családban.

vissza a szótár főoldalra

A Á B C Cs D E É F G Gy H I J K L Ly M N Ny O Ó Ö Ő P Q R S SZ T Ty U Ú Ü Ű V W X Y Z Zs

Legnépszerűbb oldalaink:
Bőrbetegségek - bőrgyógyászat - Skin diseases - Dermatology
Izületek, izmok és csontok - Joints, muscles, and bones
Vesbetegségek - Kidney diseases
Fórumok - Discussion boards
Koleszterin - Cholesterol

A Pirula csak oktatási és ismeretterjesztő célból üzemel és nem orvosi tanácsadás vagy orvosi szolgáltatás céljából. Az orvosi vagy más döntés csak szakképzett egészségügyi szolgáltatóval való megvitatás után hozandó. Nem vállalunk semmilyen felelősséget bármilyen sérülésért vagy egészségügyi balesetért, ami az internetes oldalunkon található információk használatával összefüggésbe hozható.
Médiaajánlatunk itt található